חפש רק בנושא זה






גנטיקה וספורט -האם יימצא פרופיל גנטי ייחודי אצל ספורטאי על?

זה כבר מזמן לא מדע בדיוני. המחקר הגנטי בתחום הספורט, הצובר תאוצה בעשורים האחרונים, עשוי להביא בעתיד הלא רחוק לאיתורם של גנים הקשורים ליכולות ספציפיות בספורט. כך אפשר יהיה לבנות לספורטאי תכנית אימונים "מותאמת אישית" המתייחסת גם לתכונות הגנטיות שלו וגם לצרכיו התזונתיים והרפואיים ובסופו של דבר, להביא לשיפור הישגיו
  17/05/17
מאמרים נוספים בתחום
חשיבותו של תזונאי ספורט
מי מזיע יותר, גברים או נשים?
הצילו שפשפת!
בגדי לחץ מפיגי חום – יעיל או מסוכן?
מאמרים נוספים בתחום
שומן עולה, טסטוסטרון יורד, אולם יש תרופה!
שעתם הפרועה של הווירוסים – מה עושים כדי להימנע?
סוס צ'רלי - עווית שריר במאמץ
על חריקות, קליקים וקנאקים בברכיים
"בוטוקס" לטיפול בכאבי פיקה-ירך
חיישן זיעה לביש – חלופה למדדי דם
אלופים בגיל 80 – תעלומה
מחלות הסתיו – הנחיות מעשיות לספורטאים
המשותף לגולשי גלים, ליונקים ימיים ולטריאתלטים?
השפעת אמבט מי קרח על מסת השריר
אנקת גבהים – נעלי עקב מחלישות את מפרק הקרסול
שתייה ומאמץ גופני – לשתות רק כשצמאים
שכיחות גבוהה של בעיות לב בקרב ספורטאים אולימפיים
מאמצים גופניים חריגים עלולים לגרום להרעלת דם
מניעת פציעות בספורטאים צעירים
אצבע קלה על המלחייה: עודף מלח אינו משפר ביצועי סבולת
על פעילות גופנית מוגזמת
מתי לחזור להתאמן לאחר זעזוע מוח?
חידושים והמצאות ברפואת הספורט
תגובת לחץ הדם לתנאי גובה
לישון בפחזנית? על חשיבות השינה המתוקה
האם פעילות גופנית מאומצת עלולה להזיק ללב?
חיזוי דופק מרבי בגברים ובנשים – הנוסחה החדשה
המוח יודע מתי להפסיק לשתות
התאוששות ממאמץ: חלק בלתי נפרד מאימון ספורטאי הישג
משחקי וידאו בשירות חולי סוכרת
שימוש מוגזם במשככי כאבים בקרב ספורטאי נוער
פציעות גב בקרב ספורטאים צעירים
אקמול וביצועי סבולת באקלים חם
הדוור הקובני – משל לחשיבות רפואת הספורט
אמבט קרח out מיץ אבטיח in?
התאוששות ממאמצים גופניים בקרב נשים
לנגוח במוח
עכבר מרתון ועכבר כורסה
מכת חום – נורות אזהרה לרצים
"דורבן", סטרואידים, בוטוקס ומה שביניהם
חלית? מה עדיף, להתאמן או לנוח?
צריך לישון על זה! מחסור בשעות שינה ופציעות ספורט במתבגרים
הורמון המשמש לסימום בספורט, עשוי לשפר תפקודים מוחיים
"תכשיט" מציל חיים
נגיחות ונזק מוחי
הערובה לשמירת מסת השריר בגיל מבוגר
אצבע על הדופק
נפלאות היין
הפסיק לעשן וירד 10 ק"ג ב-4 חודשים עם "מבדק הזהב+" של מכון וינגייט
נמצא הבסיס הגנטי לסבולת השריר
לחולי סוכרת מסוג 1 יש יתרון בשריפת שומנים
ספורטאי סבולת נמצאים בסיכון גבוה לפתח בעיות בדרכי העיכול
איך אני יודע אם המשקל שלי תקין?
הכנה נכונה של מערכת השלד והשריר לריצת מרתון
המפתח לניצחון – טסטוסטרון
איבוד 3% ממשקל הגוף בריצת מרתון מגדיל את סיכויי הזכייה
תרגול גופני כאמצעי לשיקום מפציעה בגיד אכילס
איך מושפע גופנו ממאמצי סבולת קיצוניים?
רצי מרתון שאינם מאומנים, עלולים לגרום נזק ללבם
אמבט קרח יכול להפחית מתועלות האימון
מודל מתמטי יעזור לרצי מרתון לכלכל צעדיהם
נחיתה רכה
אלכוהול ופעילות גופנית
האם חשיפה ממושכת לגובה פוגמת בביצועים הספורטיביים?
חדשות בתחום השיקום: Wii משפר שיווי משקל בחולי טרשת
סוד מעיין הנעורים – האם סטרואידים יגנו מפני מחלות לב?
הסוד לפיתוח מסת שריר בגיל מבוגר
טיפול 10,000
פחד גדול וחזק מהים
סטרואידים אנבוליים מחלישים את שריר הלב
סיכון או סיכוי?
זהירות! "זוללי אנרגיה"
רצי מרתון נמצאים בסיכון גבוה לחלות בסרטן עור
אולימפיאדת החורף: הגובה משפיע לא רק על מקצועות הסבולת
האתגר הפיזיולוגי של משתתפי אולימפיאדת החורף
נבחרת אנגליה מציגה: ויאגרה לשיפור הביצועים על המגרש
לקצר את זמן ההחלמה מפציעה
שימוש בסטרואידים אנאבוליים גורם להרס הכליות
למה הספורטאי תמיד אשם? על חובת ההוכחה במצבים תחרותיים
צום – היבטים תזונתיים ופיזיולוגיים
ה"אני במראה" – דימוי גוף ומוטיבציה לפעילות גופנית
אלופה או אלוף? הגדרת מין בספורטאים
פרופוליס עשוי להגן על ספורטאים מפני מכת חום
אפולו בכיסא גלגלים: דימוי גוף בספורטאים נכים
שנת לילה ארוכה יותר תורמת לשיפור הביצועים הספורטיביים
מה באמת חשוב לנו לדעת על מאזן נוזלים, מלחים ומאמץ גופני?
מסע השיקום של שחר פאר במכון וינגייט
פסיכולוג ספורט להורי הספורטאי – איך ומתי צריך?
לאמן את המאמן – פסיכולוג ספורט
המחזור הנשי והשפעתו על מפרק הברך
פסיכולוג ספורט, מה פתאום? אני בסדר!
הסיכון למוות פתאומי בקרב טריאתלטים לעומת רצי מרתון
בונים עצמות חזקות: אימוני ריצה יעילים יותר מאימוני התנגדות
שילוב מוסיקה באימונים מעלה את הסבולת ב־15%-20%
השפעת אורח החיים על בריאות העצם
פעילות גופנית מפחיתה את הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס
פעילות גופנית מפחיתה את הצורך לעשן
סוכרת – מניעה בשיטת "הזבנג"
גישת חמשת הצעדים לוויסות גורמי הלחץ
צום קל ובריא
אמון הדדי
למצות את הכושר ביום נתון
תזונה אולימפית
הניצחון מתחיל בראש
בשביל חומצת החלב
איפה כואב לכם? אלון קלרון משיב לשאלות בנושא: פציעות ספורט
תרגול באמצעות מכשירי רטט גבוה לחולי אוסטיאופורוזיס – רצוי?
פציעות ספורט
‏בקיץ רואים את...
אגרוף למוח
מה אתם עושים כדי להגן על הגב שלכם?
מכשיר GPS למדידת יכולת ההליכה המרבית של חולים במחלת עורקים היקפית
למתן את הכאב הכרוני בפעילות גופנית
פריקות כתף והטיפול בהן
אתם שואלים והמומחים של וינגייט עונים
עושים בית ספר לגוף
בדיקת מאמץ
תרופות, מזון ותוספי תזונה: ביחד או לחוד?
Shin splints - לחטוף שוק ולנוח
ספורטאיות - לא תמיד עשויות מברזל
סיבובים מסוכנים: על חובת הזהירות באימונים אירוביים
כמה צריכים לאכול ילדים ספורטאים?
עצם בריאה בגוף בריא
מפתח הדם
להרגיל את הגוף לחום
יעפת - המחלה של דור הסילון
עווית שריר: מה הוא קופץ?
זה אצלנו בדם
לכל הורמון יש כתובת
שתהיה לכם טיסה בריאה
פעילות גופנית ובריאות הלב וכלי הדם: שאלות ותשובות
אימון גופני ומחלות עונתיות: שאלות ותשובות
אסתמה ופעילות גופנית: אוויר לנשימה
להמתיק את המחלה המתוקה
הורמונים - סוכנים בשירות המכונה האנושית
סכנה במדרונות המושלגים
מהר יותר, גבוה יותר. גנטי יותר?
אימון יתר, עודף משקל והכוונה לאורח חיים בריא
למה לי לקחת ללב
תנו לגדול בשקט
רפואת העתיד: עם הפנים לאינטגרציה
מוות פתאומי בספורט: תופעה נדירה אבל ידועה
דיכאון משבת לשבת
בעיה כבדת משקל
קו-אנזים Q10: אתם יודעים על מה אתם משלמים?
בסיס קטן אבל חשוב
קפאין ופעילות גופנית: שורף השומן התגלה גם כמפחית כאב
החמרמורת השרירית: מהיכן מגיע הכאב, מה עושים נגדו
רפואת הספורט בעולם: חידושים ועדכונים מהכנס השנתי
תוספי התזונה בשירות המלחמה בהשמנת היתר
פעילות גופנית ובריאות: איך זה עובד באמת
על פציעות ספורט של ספורטאים בעלי נכות פיזית
מוות פתאומי: האפקט הקטלני של מכה בחזה
יתר הומוציסטאין: סכנה בריאותית שניתן לשלוט בה
מחלה ניוונית נדירה אצל כדורגלנים באיטליה
אוויר לח ושחייה – תרופה חדשה לחולי אסטמה
רפואת הספורט מתקדמת - אתונה קצת פחות
חומצות אמיניות: הנשק למלחמה בדלדול שריר
על המחקר הגנטי - ושיאי הספורט בעתיד
נכנס יין: על אלכוהול וביצועים גופניים
חשיבות השינה לקיום אורח חיים בריא
סיכום כנס האקדמיה האמריקאית לרפואת ספורט (ACSM) –סנט לואיס 2002
"לא הוכחה פגיעה במסת העצם של רקדניות צעירות"
מאמרים נוספים בתחום

מאת: מולי אפשטיין, ד"ר ניר עינון, נועם דביר

פורסם לראשונה בחוברת "ספורט הישגי" גיליון 8, אפריל 2017

התפתחות המחקר הגנטי בתחום הספורט
אחת לארבע שנים נושא העולם את עיניו אל פסגת תחרויות הספורט – המשחקים האולימפיים. טובי הספורטאים בעולם מתכנסים לחגיגת ספורט נדירה באיכותה, שגורמת לנו להשתאות בכל פעם מחדש. הזכות לצעוד על בימת הספורט הבכירה ביותר שמורה לאותם אלה שבורכו בכישרון גנטי ושהשכילו לעבוד קשה וחכם. אולם מבין 11,000 ספורטאי העל שמגיעים למשחקים האולימפיים, רק מקצתם חוזרים עם מדליות. מה יוצר דומיננטיות כה ברורה בענפי ספורט מסוימים? מה מפריד בין הטובים לטובים ביותר? על שאלות אלה ואחרות ננסה לענות במאמר זה.
למאמר שני חלקים: הראשון מדגים את שתי התכונות הפיזיולוגיות הדומיננטיות – היכולת האנאירובית והאירובית, ובוחן את ההנחה שבעוד האצנים הטובים בעולם לאורך השנים יהיו כהי עור, שמקורם באיים הקאריביים ובצפון אמריקה, הרצים המצטיינים למרחקים ארוכים יבואו ברובם מקניה או מאתיופיה. חלקו השני של המאמר בוחן באיזו מידה ניתן להסביר את הצטיינותן של אוכלוסיות מסוימות במקצועות ספורט כמו ריצות קצרות וארוכות, ולשם כך נתמקד במבנהו של ה-DNA ובשונות הגנטית, שבלעדיה לא היו מתרחשים השינויים האבולוציוניים.

תמונות חופשיות לשימוש ויקיפדיה

"מהר יותר גבוה יותר חזק יותר" בראי הזמן
סיסמת המשחקים האולימפיים שהגה מחדשם הרוזן פייר דה-קוברטן, היא: "מהר יותר, גבוה יותר, חזק יותר". סיסמה זו החליפה את קודמתה "לא הניצחון חשוב אלא ההשתתפות". מאז חידוש המשחקים האולימפיים ב-1896 עבר העולם תמורות רבות – תרבותיות, טכנולוגיות, פוליטיות, חברתיות, מדעיות ועוד. תמורות אלה חוללו מהפכות חשובות רבות, שבאמצעותן צעד העולם אל הקידמה כשהוא מותיר בדרך שובל חרוך, תוצא של אסונות אנושיים לא מעטים.
הבה ונבחן את סיסמת המשחקים האולימפיים בראי הזמן. זמנו של המנצח בריצת המרתון במשחקים האולימפיים ב-1904 היה 3:28.53 שעות (אז עמד מרחק הריצה על 40 ק"מ, בהשוואה למרחק הרשמי כיום – 42.195 ק"מ). כעבור 112 שנה, בריו 2016, זמנו של המנצח במרתון האולימפי היה 2:09.54 ש', כלומר מהיר יותר ב-1:18.59 שעה. אם נשווה את זמנו של ג'סי אואנס מברלין 1936 לזה של יוסיין בולט מברלין 2009 יעמוד הפער על כ-86 מאיות השנייה – 9.58 שניות לבולט ו-10.44 לאואנס (תוספת של 24 מאיות השנייה, הפער בין מדידה ידנית לחשמלית, ל-10.2 שניות של אואנס). בשני המקרים מדובר בהבדלים עצומים ביכולת הביצוע, אבל השאלה היא האם האדם הפך במרוצת השנים למהיר ולחזק יותר בזכות תמורות גנטיות, או שהסיבה לפערים העצומים ביכולות טמונה בהתקדמות הטכנולוגיה, בשכלול שיטות האימון וההתאוששות ובהתפתחותה של רפואת הספורט? במילים אחרות, האם ג'סי אואנס היה פחות מוכשר גנטית מן הענק הג'מייקני, או שהסביבה שבה חי יוסיין בולט מאפשרת לו מיצוי רב יותר של התכונות הגנטיות שלו?  כלומר - מהי תרומתה של הגנטיקה להישג הספורטיבי ועד כמה משפיעה הסביבה (אזור המגורים, תזונה, הרגלים, שיטות אימון, עזרי אימון) על צמרת הספורט העולמית?

במדעי הספורט והאימון הגופני ידוע זה מכבר כי היכולת ההישגית של ספורטאי עילית היא שילוב בין גורמים סביבתיים כגון תנאי האימון, סביבת מגורים ותזונה, לבין גורמים תורשתיים. אלא שבעוד השפעת הגורמים הסביבתיים נחקרה רבות עם השנים, השפעתן של התכונות התורשתיות עדיין איננה ברורה לחלוטין. במהלך העשורים האחרונים חלה התפתחות דרמטית בתחום המחקר הגנטי הקשור לפעילות גופנית ולספורט. ייתכן שבעתיד עשויה התפתחות זו להוות גורם משמעותי בשיפור הישגיהם של ספורטאי העילית, וזאת מן הטעמים הבאים: יכולת איתור טובה יותר, התאמת סוגי האימונים לתכונות הגנטיות של הספורטאי היחיד, מציאת פתרונות רפואיים ותזונתיים מותאמים אישית ורחמנא ליצלן - תעשייה של הנדסה גנטית ו/או סימום גנטי במטרה להשביח את דור הספורטאים.

במחקרים על תאומים נמצא מתאם גבוה בין מדדים פיזיולוגיים לגנום האנושי: יותר מ-90% בין הצח"מ והסף האנארובי בקרב תאומים זהים (בעלי מטען גנטי זהה) ונמוך בהרבה בתאומים לא זהים (בעלי מטען גנטי שונה)  

הגורמים להצלחה בענפי ספורט אירוביים ואנאירוביים
לפני שנצלול לעולם הגנטיקה הבה ונבחן אסוציאטיבית את השאלות הבאות: כיצד אתם רואים בדמיונכם את הרכֵּב הגמר בריצת 100 מטר במשחקים האולימפיים? מאילו מדינות יהיו המנצחים במרבית ריצות המרתון האיכותיות בעולם? סביר להניח שגמר ה-100 מ' יורכב מאצנים כהי עור, רובם מן האיים הקאריביים ומצפון אמריקה, ואילו המנצחים של רוב המרתונים הגדולים בעולם יהיו מקניה או מאתיופיה. התופעה שלטת יותר בגברים, אולם בשנים האחרונות נשות אפריקה סוגרות את הפער בהתמדה (בעיקר בריצות הארוכות), תולדה של שינויים תרבותיים בארצות המוצא שלהן. 
כדי לראות אם החשיבה האסוציאטיבית שלנו תואמת את המציאות, נבחן זאת אל מול המספרים. באיורים הבאים מפולחות ארצות המוצא של האתלטים הטובים ביותר בעולם בכל הזמנים בריצה הקצרה ל-100 מ' ובריצות הארוכות – 5,000 ו-10,000 מ' וריצת מרתון. הנתונים מתארים את 50 התוצאות הטובות ביותר בכל מקצוע, נכון לחודש פברואר 2017. הנתונים מתייחסים לארץ מוצאו של הספורטאי ולא למדינה שהוא מייצג לאחר שהיגר אליה מארץ הולדתו. 
הבחירה בריצת 100 ובריצות הארוכות מ-5,000 מ' ועד למרתון נעשתה במטרה להדגים את שתי התכונות הפיזיולוגיות הדומיננטיות – היכולת האנאירובית (הספק-על - ריצות קצרות) והיכולת האירובית (הספק וסבולת - ריצות ארוכות). לעומתם, מרחקי ריצה אחרים משלבים כמה מערכות פיזיולוגיות, כך שקשה לבודד מסלול אנרגטי דומיננטי. הצלחה בענפי ספורט אירוביים (ריצות ארוכות, רכיבה על אופניים, טריאתלון, ענפי קרוס-קאנטרי סקי) תלויה בעיקר במדד המטבולי של צריכת חמצן מרבית (צח"מ - (VO2max. זו נקבעת על-פי יכולתה של מערכת הלב, הריאות וכלי הדם להוביל את החמצן אל התאים וביכולתם של התאים לנצל חמצן זה לשחרור אנרגיה במסלול האירובי. מאידך גיסא, הצלחה בענפי ספורט אנאירוביים (ריצות קצרות, קפיצות, זריקות) תלויה ביכולתם של שרירי השלד לשחרר אנרגיה בקצב מהיר באמצעות פירוק של מולקולת קריאטין-פוספט (CP), או על-ידי פירוק של פחמימות בתהליך הנקרא גליקוליזה. כמות החמצן המנוצלת לשחרור אנרגיה בענפי ספורט אנאירוביים טהורים היא מזערית.
מאחר שהיכולת להצטיין בענפי ספורט המושתתים בעיקרם על מדדים מטבוליים תלויה בתכונות הגנטיות של הספורטאי, מי שנולד מוכשר לעסוק בענפים אירוביים לא יצטיין בענפי ספורט אנאירוביים ולהיפך. למשל, אצן מצטיין ב-100 וב-200 מטרים לא יוכל לעולם להתמודד עם אתלטים המצטיינים בריצות ארוכות. די בהסתכלות על שני טיפוסי הספורטאים האלה כדי להבחין בהבדל העצום במורפולוגיה הגופנית שלהם. מבט מעמיק יותר על הרכב סיבי השריר והמערך העצבי והאנזימטי שלהם תספק לנו תשובות נוספות באשר להבדלי היכולות בין שני הטיפוסים הללו.     
חשוב להדגיש שגם בבחירה בקצות הסקאלה הפיזיולוגית קיימות תכונות נוספות שתקבענה בסופו של דבר מי יהיה הספורטאי האיכותי יותר. למשל, לא מן ההכרח שכל האתלטים בעלי צריכת חמצן מרבית דומה יחסית יפגינו ביצועים זהים במבחן נתון. כמו כן, ישנם אתלטים ששומרים על ערכי הצח"מ שלהם לאורך שנים ולמרות זאת מצליחים לשפר את ביצועיהם התחרותיים. הסיבות לשוֹנוּת הרבה ביכולת הביצוע הגופנית מוסברת במגוון היכולות והכישורים הנדרשים מן הספורטאי התחרותי. לא די במדדים מטבוליים דומים, משום שמה שיקבע את התוצאה הסופית הוא סך של משתנים רבים - חלקם פיזיולוגיים, חלקם טכניים (טכניקה, יעילות) וחלקם מנטליים.

הבחירה שלנו בריצות נעשתה מן הטעמים הבאים:
• הריצה היא מיומנות בסיסית וטבעית.
• הריצה היא ספורט מחזורי.
• הריצה היא ספורט מדיד.
• הריצה מבוצעת ללא שימוש באמצעי עזר.

ההתפתחות המהירה בתחום של איתור שונויות גנטיות התורמות להצלחה בספורט תאפשר להצביע על פרופיל גנטי ייחודי הקיים אצל ספורטאי-על, אך אינו קיים אצל רוב האוכלוסייה

התפלגות ריצות ארוכות, גברים ונשים, על-פי ארץ המוצא
באיורים 6-1 ניתן לראות את התפלגות ארצות המוצא של הספורטאים והספורטאיות שהשיגו את 50 התוצאות הטובות ביותר בריצות ארוכות



התפלגות ריצת 100 מטר, גברים ונשים, על-פי ארץ המוצא
באיורים 8-7 ניתן לראות את התפלגות ארצות המוצא של הספורטאים והספורטאיות שהשיגו את 50 התוצאות הטובות ביותר בריצות קצרות.

 
כאמור, בחלקו השני של המאמר ננסה לבחון עד כמה קרוב המדע, אם בכלל, להסביר את הצטיינותן של אוכלוסיות מסוימות במקצועות ספורט כמו ריצות קצרות וריצות ארוכות. לשם כך נצלול מעט אל תוך מבנהו של ה-DNA וננסה להבין מהי שונות גנטית, שבלעדיה לא היו מתרחשים השינויים האבולוציוניים.

מהו ה-DNA של האדם ומהי שונות גנטית?
איור 9: מבנה הסליל הכפול של מולקולת ה-DNA, תמונה חופשית לשימוש ויקיפדיהמולקולת ה-DNA היא מולקולה המצויה בכל תא בגוף האדם ונושאת בתוכה את המידע התורשתי המצוי בכל יצור חי. המולקולה בנויה משתי שרשרות ארוכות, המפותלות זו סביב זו במבנה המזכיר סליל כפול (איור 9). השרשרות מורכבות מסוכרים ומתרכובות זרחן, המהווים יחד את שלד המולקולה, ומחוברות לרוחב על-ידי זוגות של בסיסים חנקניים המכונים נוקליאוטידים. ארבעת הבסיסים הם אדנין, ציטוזין, גואנין וטימין, המסומנים באות האנגלית הראשונה המרכיבה אותן: T ,G ,C ,A, בהתאמה.

המדענים ג'יימס ווטסון ופרנסיס קריק, זוכי פרס נובל לפיזיולוגיה או לרפואה לשנת 1962, הם שגילו את מבנה מולקולת ה-DNA, יחד עם רוזלינד פרנקלינג (היא נפטרה לפני קבלת הפרס ועל כן מוריס וילקינס, המנחה שלה, קיבל אותו בשמה). גילוי מבנה ה-DNA הוביל להבנה שגנים מורכבים מרצפים ארוכים של בסיסים חנקניים, וכי סדר הבסיסים בתוך הרצף יוצר סוג של צופן. הקוד (או הצופן) הגנטי בנוי משלשות. כל גן בנוי מרצף של שלושה בסיסים חנקניים המהווים קוד לחלבון אחד. רצף של שלושה בסיסים חנקניים מהווה קוד לחומצה אמינית אחת בחלבון. לכן, שינוי ברצף הבסיסים ב-DNA משמעותו שינוי בצופן הגנטי המועבר לחלבון, עובדה שעלולה להתבטא ביצירת מוטציה בחלבון. מוטציה כזו עשויה לגרום לשיפור, או לחלופין, לפגיעה בתפקוד החלבון, אולם ברוב המקרים שינוי ברצף הבסיסים יגרום למוטציה 'שקטה', שאינה גורמת למחלה או לירידה בתפקוד הפיזיולוגי בגוף.

לעתים קרובות אנו נתקלים במקרה שבו באותו מיקום על הרצף הגנטי מופיעים בסיסים שונים. בעגה המקצועית זוהי שונות גנטית, או “Genetic variant”. לדוגמה: במקום הבסיס ציטוזין (C), המופיע ברצף ה-DNA המקורי של אדם מסוים, יופיע הבסיס החנקני טימין (T). שונויות אלו קיימות רק במקומות מסוימים בגנום האנושי (בממוצע, בכל אחד מאלף בסיסים), או רק באנשים מסוימים, והם אלה שגורמים להבדלים בין אדם לאדם. למרבית ה"שונויות" אין השלכות בריאותיות, או כאלו הגורמות לשינוי בתכונה מסוימת. לעומת זאת, ישנן שונויות נדירות הגורמות באופן ישיר למחלות, או שונויות שכיחות הקובעות נטייה למחלות או משפיעות על תגובות למזונות ו/או לתרופות מסוימות. כאמור, השונויות עשויות לקבוע את אופי החלבון, ולכן ישפיעו גם על אופן ביטויו.

השפעת הגנטיקה על תגובת האדם למאמץ גופני
מדוע חלק מהאנשים שעוסקים בפעילות גופנית אירובית משפרים בצורה ברורה (high-responders) את צריכת החמצן המרבית ומדדים אירוביים שונים, לעומת אחרים שאצלם השיפור הוא מינורי או אינו קיים כלל ((low-responders בתגובה לאימון זהה? או לחלופין, מדוע ישנם ספורטאים המסוגלים לרוץ מרתון בסביבות שעתיים, ואחרים המסוגלים לסיים 100 מטרים בפחות מ-10 שניות? מתברר שהסביבה שבה גדל הספורטאי ומתאמן אינה האחראית הבלעדית להגעה להישגים ספורטיביים. גם לתורשה יש חלק נכבד בכך. יתר על כן, לתורשה תפקיד משמעותי הן בקביעת נקודת הפתיחה של האדם (ע"י תורשה קלאסית המציינת את התכונות הגנטיות שאיתן הוא נולד) והן בקביעת היכולת של האדם להגיב לאימון ולהשתפר כתוצאה ממנו ("אפי גנטיקה", שהיא שינוי הביטוי התורשתי כתגובה למניפולציות סביבתיות).

עדות ראשונה להשפעה גנטית על יכולתו של האדם לבצע מאמץ גופני נצפתה במחקרים שהשוו בין קרובי משפחה מדרגה ראשונה (ביניהם תאומים זהים ולא זהים) לבין נבדקים שאינם קשורים זה לזה ביולוגית. בשנות השבעים מצאו קילסורס ואחרים (1) כי המתאם בין הצח"מ והסף האנארובי (מדדים קלאסיים ליכולת האירובית) הוא יותר מ-90% בקרב תאומים זהים (שלהם מטען גנטי זהה), אולם נמוך בהרבה בקרב תאומים לא זהים (בעלי מטען גנטי שונה, כשל אחים רגילים). זוהי עדות קלאסית על מתאם גבוה בין מדדים פיזיולוגיים לבין הגנום האנושי.
מחקר ידוע ורחב-היקף נוסף של קלוד בושאר ואחרים (2), המשמש עד היום כראשית הדרך בחקר הגנטיקה והתגובה לאימון גופני, בדק את הקשר בין שונויות גנטיות לבין תגובותיו הפיזיולוגיות של האדם במנוחה ובמאמץ גופני. 481 נבדקים (236 גברים ו-245 נשים), השייכים ל-130 משפחות ברחבי ארצות-הברית, עסקו במשך 20 שבועות באימונים אירוביים מבוקרים בעצימות של עד 80% מהצח"מ שלהם. הנבדקים התבקשו לא לשנות את הרגלי התזונה שלהם במהלך כל התקופה. במחקר נלקחו מדדים פיזיולוגיים במצבי מנוחה, במאמץ תת-מרבי ובמאמץ מרבי. תוצאות המחקר היו מעניינות ומפתיעות כאחד. לאחר 20 שבועות של אימון נצפו שינויים במדדים הפיזיולוגים כגון הצח"מ, נפח הפעימה ותפוקת הלב, אולם למרות השפעת האימון, השיפור ביכולות היה שונה בין אדם לאדם. אי לכך, הועלתה סברה כי לגנטיקה חלק נכבד בקביעת תוצא (אפקטיביות) האימון. כלומר, אדם אחד יכול לשפר את הצח"מ ב-2% כתגובה לאימון גופני אירובי (low-responder), ואילו אדם אחר ישפר את הצח"מ ב-35% כתגובה לאותו אימון בדיוק (high-responder). כל זאת בגלל הבדלים גנטיים. מחקר רחב-היקף נוסף שנערך כעת באוניברסיטת ויקטוריה, אוסטרליה –The" "Gene SMART Study, מנסה להתחקות אחר מספר רב של שונויות גנטיות (קרוב ל-80,000) ורמת הביטוי של הגֵנים והחלבונים הכרוכים בשונויות אלו בתגובה לארבעה שבועות של אימון גופני עצים. ההנחה היא שמספר רב של שונויות גנטיות שכיחות מעורב בקביעת התגובה לאימון אירובי, והמחקר כולל ביצוע של כמה ביופסיות שריר ולקיחה של דגימות דם כדי לנסות ולהבין כיצד משפיעות השונויות הגנטיות על מדדי הדם והשריר בתגובה למאמץ גופני עצים. עד כה גויסו למחקר קרוב לתשעים נבדקים.

האם הגנטיקה של ספורטאי עילית שונה מזו של האוכלוסייה הרגילה?
בשלושת העשורים האחרונים מתמקד המחקר הגנטי בספורטאים, בניסיון לאתר את השונויות הגנטיות הספציפיות שעשויות להשפיע על הישגים בספורט. מחקרים אלו הם בעיקר מסוג Case-control studies (סוג זה של מחקר מחלק את אוכלוסיית הנבדקים לשתי קבוצות או יותר. קבוצה אחת אינה עוברת מניפולציה, בעוד הקבוצות האחרות נבדקות תחת מניפולציה מחקרית מסוימת או חלק ממנה. מצב זה מאפשר לחוקרים להשוות בין התוצאות של קבוצת המבחן ותוצאות קבוצת הביקורת בצורה הרלוונטית לשאלת המחקר. עם זאת, במקרים של מחקרים גנטיים ואפי-גנטיים בבני אדם, יש להביא בחשבון שונויות גנטיות רבות, ולפני מיפוי גנטי מקיף של הנבדקים קשה מאוד "לנקות רעשי רקע" ולהגיע למסקנה חד-משמעית הקושרת בין נתון גנטי יחיד לפנוטיפ נצפה). במחקר פורץ דרך,  מונטגומרי ואחרים  (3)היו הראשונים לזהות כי שונות גנטית בגֵן ACE (Angiotensin Converting Enzyme) קשורה לביצועים של ספורטאי עילית. ACE הוא האנזים האחראי להפיכת האנגיוטנסין Ι, חלבון שאינו פעיל, לאנגיוטנסין ΙΙ, צורתו של החלבון הפעיל. אנגיוטנסין הוא חלבון המופרש מן הכליות וקשור בכיווץ כלי הדם ובוויסות לחץ הדם. ACE חשוב בתפקוד של המערכת הקרדיווסקולרית ושרירי השלד במהלך פעילות גופנית. ידוע על שונות גנטית בגן זה, המאופיינת בתוספת (Insertion) או בחסר (Deletion) של 287 בסיסים ברצף הדנ"א, ולכן שונות גנטית זו מכונהACE ID" ". היא נחשבת לשונות פונקציונלית, מכיוון שבנוכחות האלל D, הנוכחות החלבונית של האנזים גבוהה יותר ב-50%. נמצא כי בקרב רוב מטפסי הרים מקצוענים, המתמחים בפעילות גופנית המחייבת צריכת חמצן גבוהה ומדמה פעילות אירובית אינטנסיבית, יש תוספת של הבסיסים ברצף הדנ"א (II) ונוכחות מופחתת של חלבון במחזור הדם. החוקרים הסיקו ששונות מסוג II עשויה להיות חשובה להשגת תוצאה מיטבית בפעילויות אירוביות כמו ריצת מרתון או טריאתלון.

אבן היסוד לבדיקה של מידת ההשפעה של שונות גנטית מכל סוג היא השוואה בין אוכלוסיות שונות. הסיבה לכך היא כי קיים סיכוי ששונות גנטית כלשהי תופיע בשכיחות גבוהה באוכלוסייה אחת ובאוכלוסייה אחרת היא תופיע בשכיחות נמוכה יותר. בהתאם לכך פורסמו בשנים האחרונות מחקרים בקבוצות אוכלוסייה שונות, שנועדו לאשש או להפריך את מסקנתם של מונטגומרי ואחרים. ואכן, שונות זו נבדקה לאחר מכן בכמה קבוצות של ספורטאי עילית. בעוד הווריאנט I היה שכיח יותר בקרב ספורטאי סבולת בקבוצות אתניות שונות, הווריאנט D היה שכיח יותר בספורטאים אנאירוביים המתמחים בריצות קצרות (4). אלא שהתוצאות לגבי שונות זו אינן חד-משמעיות. הדוגמה הטובה ביותר לכך היא חוסר הקשר בין השונות הגנטית הזו לבין קבוצת רצי מרתון מקניה (5) ואתיופיה (6), הנחשבים למובילים בעולם בתחום ריצות המרתון, לבין קבוצת הביקורת. המסקנה המתבקשת היא ששונות זו עשויה לתרום את חלקה ליכולתם של ספורטאי עילית, אך נראה שהיא אינה השונות היחידה החשובה כדי להגיע להישגי שיא בענפי ספורט אירוביים.
דוגמה נוספת לשונות גנטית שעשויה להשפיע על הפוטנציאל הספורטיבי היא שונות בגן המכונה ACTN3, גן המקודד לחלבון הנקרא אלפא אקטינין 3 (3Actinin-α). אלפא אקטינין הם חלבונים הממוקמים בשרירי השלד והאחראים לכיווץ השריר. 2 actinin-αהיא תת-יחידה של משפחת ה-אלפא אקטינין (actinins α), המצויה בכל סוגי סיבי השריר. לעומתה, 3 actinin-α היא תת-יחידה המצויה רק בסיבי שריר לבנים, המכונים סיבים מסוג ΙΙ, המאופיינים בכיווץ מהיר וחזק. בשנת 1999 מצאה קבוצת חוקרים מאוניברסיטת סידני באוסטרליה (7), שונות גנטית חדשה בגן ACTN3, המקודד לחלבון ה-3 ,actinin המתבטאת בהחלפת חומצה אמינית ארגינין (R) בקוד הגנטי המכונה "מוטציית פסק" (Nonsense  mutation) והגורמת לסיום קידוד הבסיסים לחלבון. בקרב חלק מהאוכלוסייה שבה מופיעה השונות  (מוטציית הפסק), נוצר חלבון קצר יותר. אנשים ללא שונות גנטית זו מאופיינים בחלבון בעל מבנה תקין וארוך יותר (הנמצא כאמור בסיבי שריר מסוג ΙΙ), שעשוי להעניק יתרון לספורטאים המתמחים בענפים אנאירוביים, בעיקר בזכות יכולתם של שרירי השלד לשחרר אנרגיה בקצב מהיר.
כדי לאשש את התיאוריה הנ"ל בוצעו כמה מחקרים בקבוצות אתניות שונות. המחקר הראשון שנערך בתחום זה השווה בין קבוצה של ספורטאי עילית אוסטרליים לקבוצת ביקורת שכללה 436 נבדקים שאינם ספורטאים (8). ספורטאי העילית חולקו לשתי קבוצות: 107 ספורטאים המתחרים בענפי ספורט אנאירוביים, דוגמת ריצות למרחקים קצרים, קפיצה לגובה ולרוחק, ו-194 ספורטאי עילית המתחרים בענפי ספורט אירוביים – ריצת מרתון, רכיבת אופניים וטריאתלון. נמצא כי 72% מהספורטאים האנאירוביים מייצרים חלבון בעל מבנה ארוך (חסרים את המוטציה). אחוז זה נמצא גבוה משמעותית מקבוצת הספורטאים האירוביים (54%) ומקבוצת הביקורת (56%). יתרה מכך, 6% בלבד מהספורטאים האנאירוביים לא ביטאו את החלבון, לעומת 24% ו-18% בקרב ספורטאי הסבולת וקבוצת הביקורת, בהתאמה  מחקר עדכני שכלל מספר רב של ספורטאים אנאירוביים מקבוצות אתניות שונות, חיזק את הטענה שביטוי החלבון הוא הכרחי לאצנים (400-100 מטרים) (9).
בהתחשב במחקרים הללו ובאחרים נראה כי השונות הגנטית בגן ה-ACTN3 חשובה מאוד בהגעה להישג שיא בענפי ספורט אנאירוביים, אולם הסברה היא שקיימות שונויות גנטיות אחרות התורמות גם הן לתכונה זו.

חשיבותו של חקר הקשר בין גנטיקה וספורט
כיום ברור מעבר לכל ספק כי כדי להצליח בספורט ברמה עולמית נדרשות תכונות גנטיות מיוחדות. מעבר לכך, נראה כי הצלחה בענף ספורט כזה או אחר היא תכונה פוליגנטית, כלומר מספר רב של שונויות גנטיות מעורבות ביצירת הפרופיל הגנטי להצלחה בספורט. המחקרים שהוצגו לעיל מהווים דוגמה לשונויות גנטיות הקיימות בין ספורטאים מסוגים שונים.
אחת הבעיות השכיחות במחקרים המתחקים אחר גנטיקה של אוכלוסיות שונות הוא הצורך במספר רב של נבדקים כדי להגיע למסקנות חד-משמעיות. כדי לקדם את חקר הגנטיקה והספורט הוקם לאחרונה קונסורטיום בשם "Athlom" (10), פרי שיתוף פעולה בין 15 ארצות שונות, שעשוי להגדיל משמעותית את מספר הספורטאים במדגם ולהשתמש באמצעים טכנולוגיים מתקדמים כגון מיפוי כולל של הגנום האנושי - כל זאת כדי לאתר את הגנים הקשורים לספורטאי עילית ולתגובה לאימון. במידע הקיים ברשותנו כיום לא ניתן להצביע באופן חד-משמעי על כלל הגנים שעשויים להשפיע על תכונות אלו, ולכן עדיין אין ביכולתנו להשתמש בכלים מתוך הגנטיקה לאיתור ולטיפוח ספורטאים או לתכנון אימונים ספציפיים.
בעתיד יתמקדו החוקרים בתחום זה בניסיון לאתר שונויות גנטיות נוספות התורמות להצלחה בספורט. כמו כן, בעזרת גנטיקה פונקציונלית הם ינסו להוכיח כי שונויות אלו אכן משפיעות על היכולות הפיזיולוגיות. אנו צופים שההתפתחות המהירה בתחום זה תאפשר בעתיד הנראה לעין להצביע על פרופיל גנטי ייחודי הקיים אצל ספורטאי-על, אך אינו קיים בקרב רוב האוכלוסייה.

מה צופן העתיד?
מחקרים אלו ואחרים עשויים להיות פורצי דרך ולסייע בפיתוח "תכנית מותאמת אישית". במילים אחרות, בעזרת איתור הגנים המשפיעים על התגובה לאימון גופני נוכל בעתיד להתאים לנבדק תכנית אימון ספציפית, המתחשבת גם בתכונותיו התורשתיות, וכך נוכל להפחית את מספר האנשים שאינם מגיבים לסוג מסוים של פעילות גופנית ולהפנותם לפעילות גופנית מסוג אחר שאליה הם עשויים להגיב טוב יותר. לכך, כמובן, יש השלכות על סיוע במניעת מחלות רבות בעזרת פעילות גופנית המותאמת אישית.

מולי אפשטיין - פיזיולוג מאמץ M.Sc, מנהל מקצועי בהכשרות מיוחדות למאמנים, מכון וינגייט.

ד"ר ניר עינון - עמית בוועדת מחקר באוסטרליה, חוקר מוביל ומרצה בכיר במכון לספורט, לפעילות גופנית ולאורח חיים פעיל, אוניברסיטת ויקטוריה, אוסטרליה.

נועם דביר - B.Sc סטודנטית לשם כבוד במעבדה של ניר עינון במכון לספורט, לפעילות גופנית ולאורח חיים פעיל, אוניברסיטת ויקטוריה, אוסטרליה.

רשימת המקורות  שמורה במערכת "ספורט הישגי". ניתן לקבלה אצל מר יניב אשכנזי בדוא"ל: yaniva@wingate.org.il



תגובות הוסף תגובה
לא רשומות תגובות למאמר זה.
20.10.17 יום פתוח ללימודים במכון וינגייט

משתלם להשתלם

מבדק הזהב
הדרך לבריאות טובה הנשמרת לאורך זמן